سندروم مارفان؛ علائم، عوارض و درمان
سندرم مارفان نوعی اختلال ژنتیکی بوده که به دلیل جهش در ژن FBN1 رخ می‌دهد. وظیفه ژن مذکور بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین می‌باشد. در حقیقت، این سندروم یک نوع اختلال وراثتی بوده که در اصل بافت هم‌بندی بدن را هدف اصلی قرار داده و بیماران مبتلا به این اختلال عموماً دارای استخوان‌هایی بلندتر و عضلاتی شل‌تر از حد نرمال می‌باشند. در ادامه این راهنما پیرامون اختلال مارفان بیشتر صحبت خواهیم کرد. با ما همراه باشید.
نگاهی بر چیستی سندروم مارفان
همان‌طور که گفته شد، اختلال مارفان نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی به حساب می‌آید که در آن اختلالی در تولید بافت هم‌بندی وجود خواهد داشت. منظور از بافت هم‌بندی نوعی بافت بوده که در همه بدن وجود داشته و هم‌چون چسب سلول‌های بدن را به یک‌دیگر متصل می‌کند. بنابراین، می‌توان گفت این چسب در بدن مبتلایان به اختلال مارفان ضعیف‌تر از حد مورد انتظار عمل می‌کند.
این سندروم از هر ۵۰۰۰ تولد در یک نوزاد وجود دارد. این بیماری در اثر اختلال در ژنی واقع روی کروموزم ۱۵ به نام Fibrillin-1 ایجاد شده که ژن مذکور در تولید پروتئین خاصی تحت عنوان فیبریلین در بافت هم‌بندی بدن نقش مهمی را ایفا می‌کند. اختلال در فرآیند تولید پروتئین مذکور سبب ضعیف شدن بافت هم‌بند شده و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتی، قلبی و عروقی، پوست و چشم نمایان می‌کند.
در حدود ۷۵ درصد موارد، اختلال مارفان انتقال فامیلی داشته که در چنین شرایطی یکی از والدین به این بیماری دچار بوده و احتمال انتقال این بیماری به فرزند وی وجود خواهد داشت؛ در نتیجه احتمال انتقال این بیماری به نیمی از فرزندان وی وجود دارد.
در ۲۵ درصد دیگر، هیچ یک از والدین مبتلا به اختلال مارفان نیستند اما در اثر یک جهش ژنتیکی این بیماری در فرزند آن‌ها به وجود خواهد آمد. لازم به ذکر است که این کودکان زمانی که رشد می‌کنند، مستعد هستند که این بیماری را به نیمی از فرزندان خود انتقال دهند.
آشنایی با علائم سندروم مارفان
اختلال مارفان نیز هم‌چون سایر بیماری‌ها با نشانه‌هایی همراه است. از جمله مهم‌ترین و رایج‌ترین علائم این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- عموماً افرادی که به این سندروم دچار هستند در اغلب اوقات نسبت به هم سن و سالان خود قد بسیار بلندتر، بدنی لاغر و کشیده با دست و پاهایی دراز دارند. انگشتان دست و پا در این افراد نیز لاغر و کشیده است. لازم به ذکر است که چنین انگشتانی در علم پزشکی تحت عنوان آراکنوداکتیلی Arachnodactyly شناخته میشود.
- مفاصل افرادی که دچار سندروم مارفان هستند بسیار شل و قابل انعطاف است.
- عموماً این افراد دچار نزدیک‌بینی و سایر اختلالات چشمی هستند.
- از دیگر علائم ابتلا به اختلال مارفان می‌توان به داشتن صورتی باریک و کشیده، چشمانی گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان‌های نامنظم اشاره داشت.
- جلوی قفسه سینه افراد مبتلا به سندروم مارفان معمولا به سمت داخل یا بیرون برآمده است.
- کف پای صاف از دیگر علائم اختلال مارفان است.
- اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره و وجود مشکلاتی در یادگیری از دیگر نشانه‌های اختلال مارفان به حساب می‌آیند.
در صورت تمایل به دریافت اطلاعات بیشتر در این زمینه می‌توانید مقاله زیر را مطالعه نمایید:
علت بروز سندروم مارفان و روش‌های تشخیص آن
عوارض سندروم مارفان چیست؟
با این حال هر فردی که دارای مشخصات فوق باشد، لزوماً دچار اختلال مارفان نبوده و این علائم جزو متداول‌ترین نشانه‌ها هستند. علائم بیماری در برخی افراد شدیدتر و در برخی دیگر ضعیف‌تر خواهد بود. در بعضی افراد علائم بیماری از سنین پایین خود را نشان داده و در برخی دیگر ممکن است که تا آخر عمر هم این علائم خود را به قدرت نشان نداده و این موضوع همواره خطرناک و نگران‌کننده است. چنانچه فردی دچار اختلال مارفان بوده می‌بایست در سال‌های اولیه عمر او این بیماری تشخیص داده شود؛ چرا که در صورت عدم کنترل عوارض ناگواری را به دنبال خواهد داشت.
از جمله مهم‌ترین و اصلی‌ترین و در واقع خطرناک‌ترین عارضه این بیماری به پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن که امکان مرگ ناگهانی فرد را افزایش داده، می‌توان اشاره کرد. از دیگر مشکلاتی که در اثر این بیماری بروز می‌دهد، نارسایی دریچه‌های قلب بوده که می‌تواند موجب افزایش فشار به قلب و به دنبال آن نارسا شدن خودِ قلب میشود.
بیمارانی که مبتلا به سندروم مارفان هستند می‌بایست به ویژه در دوران نوجوانی خود تحت نظارت متخصص قلب و چشم پزشک و همچنین متخصص ارتوپد قرار گیرند. اسکولیوز در صورت شدید بودن نیاز به درمان با بریس و یا جراحی در صورت صلاح دید پزشک خواهد داشت. علاوه بر این، بیماران مبتلا به این اختلال می‌بایست پیش از هرگونه جراحی در ناحیه دهان و دندان آنتی بیوتیک مصرف کرده تا خطر آندوکاردیت یا عفونت دریچه‌ای قلب در آن‌ها کاهش پیدا کند.
درمان سندروم مارفان به چه صورت انجام میشود؟
درمان این سندروم به صورت قطعی قابل انجام نیست اما با این حال می‌توان به بهبود آن با کاهش علائم مختلف این بیماری کمک کرد. با توجه به بسیاری از عوارض احتمالی مربوط به قلب، ستون فقرات و ریه‌های افراد مبتلا به این اختلال می‌توان به داشتن عمر به نسبت کوتاه‌تر نسبت به دیگران اشاره کرد. تماس مرتب با پزشک و انجام درمان‌های موثر می‌تواند عمر را به ۷۰ سال و بالاتر از آن نیز برساند. برای اطلاعات بیشتر مقاله راه‌های درمان سندروم مارفان را مطالعه نمایید.
توصیه میشود قبل از انجام فعالیت‌های ورزشی شدید حتماً با پزشک معالج خود مشورت کنید. توجه داشته باشید که سیستم اسکلتی، بینایی و مشکلات قلب ممکن است در فعالیت‌های ورزشی هم‌چون فوتبال و سایر ورزش‌ها تأثیر منفی شدیدی بر بدن داشته باشد. علاوه بر این، اگر دچار اختلال مارفان هستید، توصیه میشود از بلند کردن اجسام سنگین خودداری نمائيد. برای دریافت اطلاعات بیشتر می‌توانید مقاله توصیه‌های لازم بعد از درمان سندروم مارفان را نیز مطالعه کنید.
کلینیک پاسارگاد؛ معتبرترین مرکز درمانی سندروم مارفان
چنانچه به این اختلال ژنتیکی مبتلا هستید و از آن رنج می‌برید، تنها کافی است که به منظور درمان و برطرف کردن آن با کارشناسان پزشکی کلینیک ارتوپدی فنی پاسارگاد ارتباط برقرار کنید. تیم مجرب با تکیه بر مهارت، دانش پزشکی و تجربه بیش از ۲۰ سال خدمت‌رسانی، مفتخر است در این حوزه پاسخ‌گوی کلیه سوالات شما باشد و در بهبود این اختلال به شما یاری دهد.