سندرم کلاین فلتر (Klinefelter Syndrome)
سندروم کلاین فلتر: این سندروم مشکلی ژنتیکی است که در مردان بروز پیدا می‌کند و به معنی داشتن یک کروموزوم x اضافی است. این کروموزوم اضافی بر عملکرد جسمانی، رشدی، رفتاری و شناختی فرد تأثیر می‌گذارد و به آنها آسیب وارد می‌کند. به دلیل مشکلات گسترده‌ای که این سندروم میتواند برای فرد ایجاد کند هر چقدر تشخیص آن زودتر انجام شود راحت‌تر میتوان با آسیب‌های آن مبارزه کرد. کلاین فلتر اختلالی کروموزومی است. که تنها مردان را درگیر خود می‌کند.
به طور کلی دو کروموزوم جنسیت جنین را تعیین می‌کند:
- کروموزوم x که از مادر به ارث برده میشود
- کروموزوم Y که از پدر به پسر منتقل میشود
در حالیکه اگر پدر هم به جای کروموزوم Y کروموزوم X را به فرزندش منتقل کند او دختر میشود. مردانی که به سندروم کلاین فلتر مبتلا هستند یک شکل کروموزومی آنها به‌جای XY ، به صورت XXY است. این مشکل به واسطه خطا در زمان لقاح به وجود می‌آید.
تغییرات فیزیکی ناشی از سندرم کلاین فلتر
پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر معمولا دارای بیضه های کوچک که میزان کمی تستسترون ترشح میکنند می باشند. تستسترون، هورمونی است که تکوین جنسی مردانه را پیش از تولد و حین بلوغ پیش میبرد. بدون درمان ، کمبود تستسترون میتواند باعث تاخیر بلوغ یا بلوغ ناکافی، بزرگی سینه ها ( ژینکوماستی ) ، کاهش توده عضلانی، کاهش تراکم استخوان و کاهش میزان موی صورت و بدن شود. در نتیجه بیضه های کوچک و کاهش تولید هورمون، مردان مبتلا عقیم هستند اما ممکن است از مزایای تکنولوژی های کمک باروری استفاده کنند.
برخی افراد مبتلا دارای تفاوت هایی در دستگاه تناسلی خود میباشند که میتوان به بیضه های نزول نیافته ( کریپتورکیدیسم ) ، قرار گرفتن سوراخ پیشابراه بر سطح تحتانی آلت تناسلی ( هیپوسپادیاس ) یا آلت تناسلی کوچک غیرطبیعی ( میکروپنیس ) اشاره کرد. دیگر تغییرات فیزیکی مرتبط با سندروم کلاین فلتر معمولا ظریف هستند.
کودکان با سن بالاتر و بزرگسالان مبتلا به بیماری تاحدی بلندتر از همتایان خود هستند. تفاوت های دیگر میتوانند شامل همجوشی غیرطبیعی استخوان های خاصی در بازو ( سینوستوز ساعد ) ، انحنای انگشت های کوچک دست ( کلینوداکتیلی انگشت پنجم ) و کف پای صاف باشند.
علائم سندروم کلاین فلتر در بدو تولد
شرایط این بیماری به‌گونه‌ای است که معمولاً در بدو تولد خود را نشان نمی‌دهد و نوزاد پسری که با این سندروم به دنیا می‌آید اغلب سالم به نظر می‌رسد. با این حال ممکن است در برخی مواردی علائم جسمانی خاصی ظهور پیدا کنند که این علائم موارد زیر را شامل میشود:
- آلت تناسلی کوچک
- داشتن بیضه‌هایی کوچک‌تر از حد طبیعی
- قرار داشتن مجرای ادرار در پایین آلت تناسلی به‌جای نوک آن
علائم سندروم کلاین فلتر در کودکی
سندروم کلاین فلتر در دوران کودکی تأثیرات بسیار بیشتری خواهد داشت. اما نمایانی علائم آن از خفیف تا شدید در بین بیماران متفاوت است. حتی برخی از پسران هستند که با وجود دچار بودن به این سندروم در کودکی هیچ علامتی از خود نشان نمی‌دهند.
پنهانی علائم سندروم کلاین فلتر و هم‌پوشانی آنها با علائم سایر بیماری‌ها تشخیص را برای متخصصین بسیار دشوار می‌سازد. علائم این سندروم در صورت بروز در دوران کودکی موارد زیر را شامل میشود:
- تأخیر در تکلم و راه رفتن
- اختلالات یادگیری و یا وجود مشکلاتی در یادگیری مثل دشواری در گوش دادن و تمرکز
- رشد و هماهنگی حرکتی ضعیف
- احساس ضعف و خستگی
- کاهش قدرت و انقباض عضلانی ( این مشکل خود میتواند به مشکلات ثانویه‌ای نظیر آپنه یا قطع تنفس در خواب یا یبوست مزمن بیانجامد)
علائم سندروم کلاین فلتر در دوران بلوغ
سندروم کلاین فلتر معمولاً در دوران بلوغ تشخیص داده میشود. درواقع زمانی که تغییراتی که باید در جریان بلوغ برای پسر اتفاق بیفتد، رخ نمی‌دهد. برخی از علائم و نشانه‌های این سندروم موارد زیر را شامل میشود:
- داشتن بیضه‌های بسیار کوچک
- رشد کم مو در صورت و نواحی دیگر نظیر زیر بغل
- رشد عضلانی ضعیف
- رشد بافت سینه
- احساس ضعف و خستگی
- آلت تناسلی کوچک
- داشتن قدی بلندتر از حد معمول
- دست‌ها و پاهای بسیار کشیده و نامتناسب با تنه
- تمرکز ضعیف
- وجود یک خط در کف دستان
- وجود دشواری‌هایی در عملکرد جنسی
- داشتن مشکلاتی در یادگیری و تکلم
- غمگینی، خلق پایین و افسردگی
پسران در این دوره به شدت بر بدن خود متمرکز می‌شوند، زیرا انتظار دارند تغییراتی که در بدن سایر پسرها در این دوره اتفاق می‌افتد برای آنها نیز رخ دهد. قرار گرفتن تحت درمان جایگزینی با تستوسترون در ایجاد این تغییرات میتواند مؤثر باشد.
آزمایش های تشخیص سندروم کلاین فلتر
- آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)
- شمارش تعداد اسپرم
- آزمایش خون که طی آن هورمونهای زیر اندازه گیری می شود :
هورمون FSH (هورمون تحریک کننده فولیکول)، تستوسترون ،استرادیول (نوعی استروژن است) و هورمون LH از جسم زرد.
سندرم کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است.
درمان سندروم کلاین فلتر
اگر کودکی دارید که به تازگی این بیماری در او تشخیص داده شده است، می توانید با انجام اقدامات درمانی، مشکلات او را به حداقل میزان ممکن برسانید. شما باید با گروهی از تیم پزشکی همکاری کنید از جمله دکتر غدد، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان شناس.
اگرچه هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، روش درمانی زیر می تواند تأثیرات آن را کم کند.
درمان با تزریق هورمون تستوسترون (TRT)
مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها می تواند تأثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها داشته باشد.
شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آنها را به شدت کم کند.
استفاده از این روش درمانی به پسر بچه‌های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تأثیرات مفید استفاده از این روش می باشد.
متأسفانه استفاده از این روش ممکن است در بهبود باروری فرد اثر مطلوبی نگذارد، بنابراین باید فرد مبتلا روشهای درمانی را اجرا کند. تستوسترون، هم به روش تزریقی وارد بدن فرد می شود و هم به صورت ژل از طریق پوست وارد می شود.
استفاده بیش از حد و بدون مجوز پزشک متخصص از این هورمون، معایب بسیار زیادی را متوجه فرد می کند که از جمله مهمترین آنها می توان سرطان پستان در مردان را نام برد. و این مطلب از بلدشیم فقط جنبه آموزشی دارد و نباید بدون تصمیم پزشک هیچ کاری انجام داد، درصورت انجام هر عملی عواقب آن به عهده خود فرد خواهد بود.
بیشتر بخوانید: